AnasayfaTag "nadir hastalıklar"
Order By
1697276776_IMG_8055

Her 16 kişiden biri nadir hastalıklara sahip

Genetik temelli ortaya çıkan nadir hastalıkların tedavisine çözüm olabilecek araştırmalar yürüten öğrenciler, RaDiChal 2023 yarışmasında bir araya geldi. Yarışmada bu yıl, Beta Telasemi, Huntington ve DMD hastalığı araştırıldı. Üsküdar Üniversitesi TRGENMER ve RaDiChal Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan öncülüğünde lisans düzeyindeki öğrenciler ile kurulan RaDIChal (Rare Disease Challenge) ekibinin başlattığı yarı final ve final aşamalarından[...]
Nuray Özger Karagöz
36
1
nadir hastalık

Nadir hastalıklar, Türkiye’de 5 milyondan fazla insanı etkiliyor

Nadir hastalıklar Türkiye’de her 16 kişiden 1’i olmak üzere toplamda 5 milyondan fazla insanı etkiliyor. Nadir hastalığı olan bireylerin yüzde 86’sı anksiyete, yüzde 75’i ise depresyon bildiriyor. Bunun yanı sıra, her 4 kişiden 1 kişi hastalığının teşhisinin koyulması için 5 ila 30 yıl arası beklerken, çocuklarda bu gecikme 6-8 yıl aralığını bulabiliyor. Türkiye’de 22 yıldır[...]
Nuray Özger Karagöz
27
0
Albino

Sık görülen ama ”nadir” olduğu pek bilinmeyen 3 hastalık

Nadir görülseler de, ”nadir hastalıkların” sayısı yaklaşık 8 bini buluyor. Üstelik günümüzde nadir hastalıkların sayısı her geçen gün artıyor ve her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlanıyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’i kalıtsal oluyor ve yaklaşık yüzde 75’i çocukluk çağında görülüyor.   Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar Merkezi Müdürü ve Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim[...]
Şule Yilmaz
86
1
nadir hastalık

8 bin nadir hastalık 350 milyonun hayatını tehdit ediyor

Türkiye’de 5 milyon, dünyada ise yaklaşık 350 milyon insanda nadir hastalıklardan biri bulunuyor. Dünya genelinde nadir bir hastalığa tanı koymak için yaklaşık 5 yıl geçerken Türkiye’de ise doğru tanı ortalama 7 yılda konulabiliyor. 2 binde bir ya da daha az sıklıkla görülen hastalıklar nadir hastalıklar olarak tanımlanıyor. Dünyada nadir hastalıkların yaklaşık 8 bin çeşidi bulunuyor.[...]
Nuray Özger Karagöz
55
0
1568700528_Premat__re_bebeklerin_bak__m____2_

Çok uzamış sarılık veya nedeni belli olmayan ishal, nadir hastalık belirtisi olabilir

Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) hastalığı, nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Genellikle ”erişkin yaşlarda tanı konulan” hastalık ”yürümede güçlük, yatağa bağımlılık, kısmi olarak kendi işini yerine getirememe”  gibi nörolojik bulgularla kendini gösteriyor. Uzmanlar, çocukluk çağında tanı koyulması durumunda, ilaç tedavisiyle kontrol altına alınabildiğini ve hastaneye yatışın engellenebildiğini belirtiyor. İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç Dr. Tanyel[...]
Şule Yilmaz
264
3
SAğlık Bakanı Koca

Sağlık Bakanı Koca: ”Nadir Hastalıklar Sağlık Eylem Planı oluşturuldu”

Toplumda her 2 bin  kişide bir ve daha az sıklıkta görülen hastalıklara ”’Nadir Hastalıklar” deniyor.  Ve bu hastalıkların sayısı 6 bini buluyor. Nadir hastalıkların önemli bir kısmının ” SMA, DMD, ALS ve Serebral Palsi” gibi hastalıkları içine alan Nöromüsküler hastalıklar grubu olduğuna işaret eden Bakan Koca, ”Nadir Hastalıklar Sağlık Eylem Planı taslağımız oluşturulduğunu” söyledi. Sağlık[...]
Şule Yilmaz
32
0
nadir hastalık

Akraba evliliği bu nadir hastalığa da neden oluyor

Akraba evliliği pek çok hastalığa neden olabiliyor. Bunlardan biri de Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları. MPS LH  Başkanı Eroğlu, bu hastalıkta kaybedilen zamanın telafisinin çok zor olduğunun altını çiziyor. Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu, nadir bir hastalık olan MPS LH hastalığı hakkında bilgi verdi. MPS[...]
Şule Yilmaz
22
0

Nadir Hastalıklar Blogu yayında

Gene2info, nadir hastalıklar blogunu hayata geçirdi. İsteyen herkesin ücretsiz faydalanabileceği blog, Türkçe ve İngilizce yayınlanıyor.  Dünyada bilinen 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor.   Gene2info, nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırmak ve uzmanlara güncel bir kaynakça sunmak üzere bir blog hayata geçirdi. ”www.nadirhastaliklar.blog” Gene2info CEO’su Bahadır Onay, konuya ilişkin şunları söyledi: Blog sayesinde, uzmanlara güncel bir[...]
Şule Yilmaz
31
0
doktor

Türkiye’de yarısı çocuk 5 milyon nadir hastalığı olan var

Dünyada bilinen 8 bin  farklı nadir hastalık var ve tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin, Türkiye’de ise yarısı henüz çocukluk yaşlarında 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor. Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde kullanılan tanımı ile, 2 binde 1 ve daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Bunun[...]
Nuray Özger Karagöz
16
1
1613989045_Gene2__nfo2

Nadir hastalıklara 1 haftada genetik teşhis mümkün

Geleceğin tıbbı olarak görülen biyoinformatik ile nadir hastalıklarda erken teşhis ve tedavi mümkün. Global biyoinformatik firması Gene2info, daha önce yurt dışına giden ve 12 haftayı bulan genetik teşhis sürecini Türkiye’de 1 haftada sonuçlandırıyor. Tıp dünyasında, 2000’de birden daha az kişide rastlanan hastalıklara nadir hastalık adı veriliyor. Dünyada bilinen 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor, yüzde[...]
Nuray Özger Karagöz
24
1
yenidoğan2

Bebeğinizin büyümesinin durması ”Sistinozis” hastalığından olabilir mi?

”Sistinozis”, dünyada görülen 7 binden fazla nadir hastalıktan biri. Genetik bir hastalık olan sistinozis,  akraba evliliği yapanların çocuklarında daha çok görülüyor. En önemli belirtileri doğumdan 6 ay sonra ortaya çıkan  ”iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo alamama, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su tüketme”. Prof. Dr.  Topaloğlu, kısmen de olsa tedavisi bulunan sistinozis hastalarının, birçok genetik hastalığa sahip[...]
Şule Yilmaz
276
0
yetim ilaç

Yetim İlaç Nedir? Hangi hastalıkların tedavisinde kullanılır?

Yaşamı tehdit eden ya da engellilik yaratan nadir hastalıkların teşhisi, önlenmesi ya da tedavisi için kullanılan ilaçlara yetim ilaç deniyor.   Dünya çapında ruhsatlı ürün statüsünde olan 252 yetim ilaçtan 53’ünün Türkiye’de ruhsatlı.  Yaşamı tehdit eden ya da engellilik yaratan nadir hastalıkların teşhisi, önlenmesi ya da tedavisi için kullanılan ilaçlara yetim ilaç deniyor.   2018 yılında Araştırmacı İlaç[...]
Nuray Özger Karagöz
219
0
1589621798_Faryarataneller__2_34

”Nadir hastalığı” olanlar için ”farkyarataneller.com”

Dünyada yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık bulunuyor. Toplam 350 milyondan fazla kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor.  Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor.  Hastalıkların yarısının belirtileri, çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Sanofi Türkiye, nadir görülen hastalıklarla ilgili Türkçe içerikli  ”www.farkyarataneller.com”u hayata geçirdi. Sitede, ”nadir hastalık nedir, nadir hastalıklar listesi, fark yaratan insanların hikayeleri, merak ettikleriniz, sıkça sorulan[...]
Şule Yilmaz
127
0
tbmmm

Nadir hastalıklar Meclis’te konuşuldu

ALS, SMA, DMD, MS Hastalıklarında ve Kesin Tedavisi Bilinmeyen Diğer Hastalıklarda Uygulanan Tedavi ve Bakım Yöntemleri ile Bu Hastalıklara Sahip Kişiler ve Yakınlarının Yaşadıkları Sorunların ve Çözümlerinin Belirlenmesi Amacıyla Kurulan Meclis Araştırması Komisyonu, AK Parti Samsun Milletvekili Ahmet Demircan başkanlığında toplandı. Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Doğum Kliniği Uzmanı Doç. Dr. İbrahim Gülhan, “Avrupa’da[...]
Nuray Özger Karagöz
32
nadir hastalık

‘Nadir çocuklar’ın ‘nadir yolculukları’

Dünyada 350 milyon kişinin, yani dünya nüfusunun neredeyse yüzde 5’inin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıkların yarısı çocukluk döneminde görülmeye başlarken, bu çoğunlukla yaşam süresini kısaltıyor. Bu nedenle uzmanlar, birçok hastalıkta olduğu gibi çocuklarda görülen romatolojik hastalıklarda de erken tanının hayat kurtardığını söylüyor. Çocuk Romatoloji Derneği ve Novartis’in işbirliğinde 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar[...]
Nuray Özger Karagöz
116
cmly9027,DWikMQTu90iJQ7JmkXSzZQ

‘Nadir Hastalıklar Ağı’ kuruldu

9 farklı nadir hastalık derneği bir araya gelerek güçlü tek bir ses ile mesajlarını vermek amacıyla ‘Nadir Hastalıklar Ağı’nı kurdu. ‘Nadir Hastalıklar Ağı’nın hedefleri arasında Türkiye’de nadir bir hastalıkla yaşayan 6 milyon kişinin sorunlarına dikkat çekmekve o hastaların yaşam kalitelerini artıracak adımlar atmak yer alıyor. Dünyada yaklaşık 350 milyon insande görülen nadir hastalıklar, Avrupa ve[...]
Nuray Özger Karagöz
315
1
©Doktorunuz.TV içerikleri özel olarak hazırlanmaktadır. Kaynak belirtmeden kullanılamaz.
CLOSE