Çok uzamış sarılık veya nedeni belli olmayan ishal, nadir hastalık belirtisi olabilir
- Expomed Eurasia33. Kez Kapılarını Açtı - 16 Nisan 2026
- Ses sağlığı için düzenli uyku… - 16 Nisan 2026
- IDEX İstanbul Uluslararası Dental Fuarı kapılarını açtı… - 15 Nisan 2026
Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) hastalığı, nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Genellikle ”erişkin yaşlarda tanı konulan” hastalık ”yürümede güçlük, yatağa bağımlılık, kısmi olarak kendi işini yerine getirememe” gibi nörolojik bulgularla kendini gösteriyor. Uzmanlar, çocukluk çağında tanı koyulması durumunda, ilaç tedavisiyle kontrol altına alınabildiğini ve hastaneye yatışın engellenebildiğini belirtiyor.
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç Dr. Tanyel Zübarioğlu, nadir hastalıklardan olan Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) hastalığı hakkında bilgi verdi.
Erken tanıyla kontrol altına alınabilir
Genellikle erişkin yaşlarda tanı konulan hastalık yürümede güçlük, yatağa bağımlılık, kısmi olarak kendi işini yerine getirememek gibi ağır nörolojik bulgularla kendini gösteriyor. Çocukluk çağında tanı koyulması durumunda ilaç tedavisiyle kontrol altına alınabiliyor ve hastaneye yatış engellenebiliyor. Böylece hastalık nedeniyle ileri yaşlarda ortaya çıkan nörolojik bozuklukların da önüne geçilebiliyor.
Aileler bu hastalığı nasıl tanıyabilir, nelerden şüphe edebilir?
Bebeklik ve çocuklukta: Her yaşa göre görülen farklı klinik bulgular var. Bebeklik döneminde özellikle çok uzamış bir sarılık, herhangi bir yere oturtulamayan bir ishal tablosu, CTX‘in erken bebeklik dönemine ait bir bulgusu olabilir. Çocukluk çağında ateşli veya ateşsiz nöbetler, CTX’e eşlik edebilir. Yine çocuk hastalarda sırtta, parmakların arkasında, dirsek bölgelerinde küçük, yuvarlak, hareketli yağ bezeciklerinin olması tanıyı destekleyicidir.
Okul dönemi: Çocukların, okul çağında yapılan göz taramalarında, her iki gözde de katarakt saptanması, okul başarısında düşüş görülmesi, arkadaşlık ilişkilerinde bozulmalar, el becerisi gerektiren işlerde zorluk çekilmesi, daha önceden nörolojik gelişimini tamamlayan bir çocuğun, ilerleyen dönemde denge kayıpları yaşaması durumunda, ailelerin CTX hastalığının çocuklarında olup olmadığından şüphe etmeleri gerekir.
Ergenlik dönemi: Ergenlik dönemine yaklaşıldığında denge problemleri, titreme gibi nörolojik bulgular ortaya çıkabilir. Ksantom adı verdiğimiz bir takım yağ bezecikleri genellikle 20’li-30’lu yaşlardan sonra daha sık görülür. Bu bulguların varlığında mutlaka ilgili hekime görünmesi gerekir.
