Akraba evliliği bu nadir hastalığa da neden oluyor
- Ses sağlığı için düzenli uyku… - 16 Nisan 2026
- IDEX İstanbul Uluslararası Dental Fuarı kapılarını açtı… - 15 Nisan 2026
- Diş ipi günün hangi saatinde kullanılmalı? - 15 Nisan 2026
Akraba evliliği pek çok hastalığa neden olabiliyor. Bunlardan biri de Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları. MPS LH Başkanı Eroğlu, bu hastalıkta kaybedilen zamanın telafisinin çok zor olduğunun altını çiziyor.
Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu, nadir bir hastalık olan MPS LH hastalığı hakkında bilgi verdi.
MPS LH hastalığı nedir?
Mukopolisakkaridoz (MPS) adı altında toplanan bozukluklar, genetik lizozomal depo hastalıkları grubunda yer alır. Lizozomal depo hastalıkları, vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu enzimler, normalde hücredeki atık maddelerin parçalanarak vücuttan atılmasını sağlarken, MPS hastalarında bu enzimler eksik ya da yetersizdir. Bu eksiklik nedeniyle de vücuttan atılması gereken birtakım maddeler, vücuttan atılamayıp belli organlarda birikir; tutulum yapılan organlarda ilerleyici ve kalıcı hasarlara neden olabilir.
Akraba evliliği yapanlar öncelikli risk grubunda yer alıyor
Vücuttan atılamayan birtakım maddelerin birikmesiyle; hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organları ile sistemlerin işlevlerinde ve maalesef bazı vakalarda da zekâ gelişiminde bozulmalara yol açabilir. Bütün dünyada on binlerce kişiyi etkileyen bu hastalıkta, akraba evliliği yapanlar ve aile öyküsünde kalıtsal bir hastalığı bulunanlar öncelikli risk grubunda yer almaktadır.
Tedavisi
MPS hastalarına günümüzde uygulanan tedavi, hastalığa neden olan genetik bozukluğu ortadan kaldırmıyor. Tedavi (MPS Tip III ve Tip IX hariç) hastalığın bazı sistemlerde bulgularını gidermek/en aza indirmek, organ hasarlarını önlemek ve hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir. Bir diğer ifadeyle daha doğumda vücutta olması gereken bu enzim, dışarıda üretilerek, ERT yöntemiyle (Enzim Replasman Tedavisi) hastaya verilerek, hastalık hasarlarının önüne geçilmeye ve hastanın yaşam kalitesini arttırmaya çalışılmaktadır.
Genetik geçişli olan bu hastalığın özellikle orta ve ağır şiddette seyreden tiplerinde, tüm vücut sistemi etkilendiği için farklı engellilik durumları oluşuyor. Yaşamı ciddi düzeyde tehdit eden bir hastalık türü olan MPS hem hasta, hem de hasta yakınları için oldukça zor olan bir hastalık grubudur.
