Bebeğinizin büyümesinin durması ”Sistinozis” hastalığından olabilir mi?

”Sistinozis”, dünyada görülen 7 binden fazla nadir hastalıktan biri. Genetik bir hastalık olan sistinozis,  akraba evliliği yapanların çocuklarında daha çok görülüyor. En önemli belirtileri doğumdan 6 ay sonra ortaya çıkan  ”iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo alamama, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su tüketme”. Prof. Dr.  Topaloğlu, kısmen de olsa tedavisi bulunan sistinozis hastalarının, birçok genetik hastalığa sahip kişilere göre daha şanslı olduğunu ifade etti.  İlerisi için ümit verecek tedavi çalışmalarının sürdüğünü söyledi. 

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Rezan Topaloğlu,  hastalığı ve tedavisi hakkında bilgiler verdi. Hasta yakınlarına uyarılarda bulundu.

Sistinozis kimlerde görülebilir?

Sistinozis kalıtsal bir hastalık. Akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında daha çok görülüyor. Anne ve baba taşıyıcı ise çocuğun 4’de bir oranında hasta olma durumu var. Bu ihtimal her gebelikte yaşanabiliyor.

Belirtileri

Sistinozisli çocuklar doğumda genelde hiçbir bulgu vermiyor. Altı aya kadar da bir bulgu fark edilemeyebilir. Altı aydan sonra ailelerin fark ettiği en önemli belirtiler iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo alamaması, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su tüketilmesi. 

Vücutta neler yapıyor?

Sistin dediğimiz ve vücutta istemediğimiz protein bütün hücrelerde birikiyor. Sistin başta böbrek olmak üzere gözde, diğer iç organlarda, karaciğerde, kemik iliğinde birikim yapıyor ve çok ağır bulgulara neden olabiliyor. En başta yaşanan bulguların başında sistinozisli bireylerin büyümeleri, kilo almaları ve boy atmaları gecikiyor veya yaşıtlarından çok geri kalıyor.

Tedaviye rağmen bu kilo alamama ve boy atmama sorunu sistinozisli bireylerde hep görülüyor. Ancak  tedaviye alınamayan veya tedavi almayan kişilerde bu sorun çok daha fazla belirginleşiyor.

Erken tanı için aileler dikkatli olmalı

Sistinosiz hastalığı birçok hastalıkla benzer bulgular verdiği için erken tanısı zor. Ancak iyi eğitimli hekimler ve dikkatli aileler sayesinde, bu hastalara tanı rahatlıkla koyulabiliyor.  

Kısmen de olsa tedavisi var 

Kısmen de olsa tedavisi bulunan sistinozis hastaları, birçok genetik hastalığa sahip kişilere göre daha şanslı. Çünkü tedaviler sistinozis hastalığını tam iyileştirmese de çok fayda sağlayan bir etkisi bulunmakta ve birçok genetik hastalıkta bu duruma ulaşılabilmiş değil.

Doğru tedavi alınamazsa böbrek tutulumu kaçınılmaz 

Tedavi edilmeyen ya da düzgün tedavi almayan hastalarda farklı birçok rahatsızlık görülüyor.İlk yaşlarda böbrek tutulumu ön planda. Daha sonraki yaşlarda da gözle beraber diğer tüm organların tutulduğunu akılda tutmamız lazım. Tanı konulamamış ve doğru tedavi alamayan sistinozisli çocuklarda 10 yaşına kadar böbrek yetmezliği görülüyor. Böbrek yetmezliği görüldüğünde ise sistinozis hastası çocuklar diyalize ya da böbrek nakline ihtiyaç duyuyorlar.

Gözde kristal birikmesi 

Hastalık gözlerde kristal birikmesine neden olduğu için gözde büyük sorunlar yaşanabiliyor. Kızarmalar, yanmalar daha sonra da görme bozuklukları ortaya çıkıyor.

Tiroid bezinde sistin birikimine bağlı olarak tiroid bezleri çalışamıyor. Bu durum mutlaka tedavi edilmeli. Çünkü tedavi edilmezse bu sefer tiroid hormonu eksik olduğu için çocukların zeka gelişimi bozulabiliyor.

Kemik iliğinde sistin birikirse kemik iliğinin normal fonksiyonu bozulduğu için kemik iliği yeteri kadar hücre üretemez. Karaciğer tutulabilir. Kaslar tutulabilir. Beyinde tutulma yaşanabilir. Onun için biz buna çoklu organ tutulumu ile giden bir hastalık diyoruz. 

Tedavisi ömür boyu 

Sistinozis hastalığı, genetik olduğu için  ömür boyu tedavi gerektiren bir hastalık. Kendine özgü spesifik bir tedavisi de var. Bu sistin, biriken bizim istemediğimiz sistin kristaline bağlanarak onu parçalayıp biriktiği yerden (lizozomdan) hücre içine atılmasını sağlıyor. Bu genetik bir hastalık olduğu için bunu yüzde 100 sağlayamıyor. Ancak büyük ölçüde başarıyor.

Tedaviyi düzgün uygulayan hastaların 20’li yaşlara hatta daha bile sonrasına kadar böbrek yetmezliğine gitmediğini biliyoruz. 25-30 yaşına gelmiş ve hala böbrek yetmezliğine gitmemiş hastalarımız var.

Çocuklar bebeklikten itibaren çok fazla ilaç almak zorundalar 

 Sistinozisli çocukların gün boyunca çok sayıda ilaç almaları gerekiyor. Küçük yaştan itibaren düzenli aralıklarla çok fazla ilaç alma zorunlulukları hem çocuklara, hem de ailelere büyük bir sorumluluk getiriyor. Bu süreçte sıkılmadan ilaçların kullanılması lazım. Ayrıca dünyada sistinozise dair birçok çalışma yapılıyor. İlerisi için ümit verecek tedaviler var.

Koronavirüs  sürecinde risk grubundalar 

 Koronavirüs sürecinde risk grubunda yer alan sistinozis hastaları ve yakınlarının kalabalıklardan mutlaka kaçınmaları gerekir. Sistinozis hastaları ve yakınları, bu dönemde evlerinde vakit geçirmeye çalışsınlar ve acil olmadıkça dışarı çıkmasınlar.

(Visited 19 times, 1 visits today)