”Nadir hastalığı” olanlar için ”farkyarataneller.com”

Dünyada yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık bulunuyor. Toplam 350 milyondan fazla kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor.  Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor.  Hastalıkların yarısının belirtileri, çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Sanofi Türkiye, nadir görülen hastalıklarla ilgili Türkçe içerikli  ”www.farkyarataneller.com”u hayata geçirdi. Sitede, ”nadir hastalık nedir, nadir hastalıklar listesi, fark yaratan insanların hikayeleri, merak ettikleriniz, sıkça sorulan sorular, nadir hastalıklarla ilgili çalışan derneklere” ilişkin bilgiler yer alıyor.   

Sanofi Türkiye,  ”MPS Hastalığı Uluslararası Farkındalık Günü”nde,  nadir hastalıkları kapsayan Türkçe içerikli bir bilgi kaynağı olan www.farkyarataneller.com platformunu hayata geçirdi. Sitede,  ”nadir hastalık nedir, nadir hastalıklar listesi, fark yaratan insanların hikayeleri, merak ettikleriniz, sıkça sorulan sorular, nadir hastalıklarla ilgili çalışan dernekler” gibi pek çok bilgi yer alıyor.

Dünyada nadir hastalıklar  

Dünyada yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık bulunuyor ve toplam 350 milyondan fazla kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Avrupa’da 2 binde 1 kişide görülen hastalıklar nadir kabul ediliyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanırken, bu hastalıkların yüzde 50’sinin belirtileri çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Nadir hastalıklardan etkilenen bu çocukların üçte biri,  daha beşinci yaş gününü kutlayamadan hayatını kaybediyor.

MPS hastalığı nedir?

Mukopolisakkaridozlar (MPS), kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı grubudur.  MPS hastalarında, spesifik lizozomal enzimlerin eksikliği veya doğru çalışmaması ciltte, kıkırdaklarda, gözde, karaciğerde ya da damarlarda bazı karbonhidratların (mukopolisakkaritler veya glikozaminglikanlar) anormal bir şekilde birikmesine yol açar. Bu birikim ayrıca, vücudun diğer organ ve organ sistemlerinde (solunum sistemi, karaciğer, dalak, merkezi sinir sistemi, kan, kemik iliği) bulunabilir.

Mukopolisakkaridozun (MPS) birkaç farklı tipi ve alt tipi vardır. MPS Hastalığı’nın en sık görülen tipi MPS 1 hastalığıdır. Tüm dünyada, 100 binde 1 oranında görülür. Belirtilerinin tiplerine, şiddetine ve ilerleme hızlarına göre üç farklı gruba ayrılan MPS 1  hastalığının en ağır tipi Hurler’da, merkezi sinir sistemi bulguları ve gelişim geriliği gözlemlenebilir. En hafif seyreden tipi Scheie sendromunda,  bu bulgular olmaksızın tekrarlayan fıtıklar, el bileklerinde sinir sıkışmaları, sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları gibi daha hafif bulgular gözlemlenebiliyor.

Tedavisi 

MPS hastalıklarının tedavisinde, eksik olan enzimin yerine konulması gibi hastalığın ana sebebine yönelik tedaviler uygulanabiliyor. Ayrıca hastalığa bağlı olarak ortaya çıkabilecek diğer bulguların ortadan kaldırılmasına yönelik tedaviler (sinir sıkışmaları için ameliyatlar veya fizik tedavi uygulamaları gibi) yapılabiliyor.

(Visited 16 times, 1 visits today)