Huntington hastalığında gen tedavisi umut vadediyor

Nadir ve yıkıcı bir nörodejeneratif hastalık olan Huntington hastalığına karşı geliştirilen yeni bir gen tedavisi, hastaların ve ailelerinin yüzünü güldürdü. Araştırmacılar, tedavinin hastalığın ilerlemesini %75 oranında yavaşlatmayı başardığını duyurdu. Bu haber, uzun süredir çaresizlikle mücadele edenler için ‘umut olmayan yerde umut’ anlamına geliyor.

Bilim dünyasına duyurulan bu gen tedavisi, hastalığa neden olan genetik mutasyonun etkilerini hedef alıyor. Tedavinin arkasındaki şirket uniQure, 2026’nın ilk çeyreğinde ABD’de lisans başvurusunda bulunmayı hedefliyor.

Peki, bu tedavi nasıl çalışıyor?
Huntington hastalığı, DNA’mızdaki huntingtin geni adı verilen bir bölümdeki hatadan kaynaklanıyor. Bu mutasyon, beynin ihtiyaç duyduğu normal bir protein olan huntingtin proteinini nöronları öldüren toksik bir proteine dönüştürür. Yeni tedavinin amacı, bu toksik proteinin seviyelerini tek dozda kalıcı olarak azaltmaktır. Tedavi, gen terapisi ve gen susturma teknolojilerini bir araya getiren son teknoloji genetik tıp yöntemlerini kullanıyor.

Tedavinin ne zaman ve ne kadar sürede kullanıma sunulacağı henüz net değil. Beyin ameliyatı içeren bu gen tedavisi oldukça pahalı. 

Uzmanlar, Huntington tedavisinin onaylanmasının en erken 2027’nin ilk yarısı olabileceğini tahmin ediyor.