Genetik hastalıklar bebek dünyaya gelmeden engellenebiliyor

Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu,  genetik hastalıktan şüphe eden çiftlerin hamilelik öncesi tıbbi genetik uzmanı ile görüşmesinde yarar olduğunu, böylece, hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabildiğini ifade etti. Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, genetik hastalıkların kişinin doğuştan itibaren sahip[...]

Bebeğinizin büyümesinin durması ”Sistinozis” hastalığından olabilir mi?

”Sistinozis”, dünyada görülen 7 binden fazla nadir hastalıktan biri. Genetik bir hastalık olan sistinozis,  akraba evliliği yapanların çocuklarında daha çok görülüyor. En önemli belirtileri doğumdan 6 ay sonra ortaya çıkan  ”iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo alamama, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su tüketme”. Prof. Dr.  Topaloğlu, kısmen de olsa tedavisi bulunan sistinozis hastalarının, birçok genetik hastalığa sahip[...]

Genetik hastalıklar merkezlerine yeni kriterler

Sağlık Bakanlığı, genetik hastalıklar değerlendirme merkezleri için kriterleri değiştirdi. Sağlık Bakanlığı, genetik hastalıkların tanısının belirlenmesi ve genetik danışmanlık verilmesi amacıyla kurulan genetik hastalıklar değerlendirme merkezleri için kriterleri değiştirdi. Resmi Gazete‘de yayınlanan kriterler ise şöyle; Amaç MADDE 1 – (1) Bu Yönetmeliğin amacı; genetik hastalıkların tanısının belirlenmesi ve genetik danışmanlık verilmesi amacıyla, genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerinin ruhsatlandırılması, açılması, çalışması[...]

Genetik testler sağlığımıza yön veriyor

Günümüzde genetik testlerde yaşanan gelişmeler, genetik mutasyonların nesilden nesile aktarılmasının ya da tesadüfen ortaya çıkan genetik hastalıkların önüne hızla geçerken, kanserin sırları da yavaş yavaş çözülüyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Kuşkucu, “Şu aşamada genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin mekanizmaları keşfedilmeye devam edildikçe, bu konuda da gelişmeler olacaktır” dedi. Genetik bilimi de[...]