Sık görülen ama ”nadir” olduğu pek bilinmeyen 3 hastalık

Nadir görülseler de, ”nadir hastalıkların” sayısı yaklaşık 8 bini buluyor. Üstelik günümüzde nadir hastalıkların sayısı her geçen gün artıyor ve her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlanıyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’i kalıtsal oluyor ve yaklaşık yüzde 75’i çocukluk çağında görülüyor.

Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar Merkezi Müdürü ve Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, sık görülen 3 nadir hastalığı ve tedavi yöntemlerini anlattı.

Albinizm: Beyaz cilt ve saçlar

Gözlerimize, cildimize ve saçlarımıza rengini veren melanin pigmentinin üretimini kısmen ya da tümüyle önleyen, genetik mutasyonlar sonucu oluşan kalıtsal bir hastalık. Bu nedenle albinizmde hastalar çoğunlukla beyaz ciltleri ve saçlarıyla dikkat çekiyorlar. Melanin eksikliği nedeniyle, ciltleri güneş ışınlarına karşı korunmadan yoksun olduğu için albinizmli hastaların cilt kanserine yakalanma riskleri de artıyor. Ayrıca ışığa karşı ciddi derecede hassasiyet ve görme eksikliği ile karakterize olan albinizm hastalığından ülkemizde yaklaşık 4 bin kişinin etkilenmiş olduğu düşünülüyor.

Nasıl tedavi ediliyor? Albinizm hastalığının spesifik bir tedavisi yok. Tedavi semptomlara özgü oluyor ve düzenli oftalmolojik takip muayenesini içeriyor. Işığa karşı hassasiyeti azaltmak ve kontrast duyarlılığını arttırmak için filtreleme gözlükleri veya kontakt lensler (kırmızı renkli veya kahverengi) ve koruyucu cilt kremleri kullanımı öneriliyor.

Fenilketonüri: Zihinsel yetersizliğe neden olabiliyor

Fenilketonüri; amino asit metabolizmasındaki bir sorun nedeniyle oluşan ve tedavi edilmediğinde hafif veya şiddetli zihinsel yetersizliğe yol açabilen bir hastalık. Ülkemizde her 4 bin yenidoğan bebekten biri fenilketonüri hastalığıyla dünyaya gözlerini açıyor. Besinlerle alınan ve vücudumuz için gerekli olan fenilalalin adlı amino asidin işlevlerini yerine getirebilmesi için tirozin ve fenilalalin hedroksilaz adlı enzimlere dönüşmesi gerekiyor. Bu dönüşümde bir hata olursa, kanda ve vücudun diğer sıvılarında artan fenilalalin beyinde hasar oluşturarak, hafif veya şiddetli zihinsel yetersizliğin yanı sıra yürüme ve oturma gibi becerilerin gelişememesi gibi çok ciddi sorunlara yol açabiliyor.

Nasıl tedavi ediliyor? Fenilketonüri hastalığının erken tanısı ile fenil aleninsiz diyet tedavisi uygulanarak nörolojik ve diğer sorunlar engellenebiliyor, hastalar sağlıklı bir yaşam sürdürebiliyor. Tedavinin temel dayanağı, düşük fenilalaninli diyet uygulanması ve amoniosit karışımı ilaç kullanımı oluyor.

Hemofili: Dinmeyen kanama

Hemofili; pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliğine bağlı olarak gelişen, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması nedeniyle kanamanın geç durması veya durmamasıyla karakterize, kalıtsal bir hastalık. Kanama çarpma veya travmalar nedeniyle dışarıdan olabileceği gibi, iç kanama şeklinde de gelişebiliyor. Ülkemizde her 10 bin bebekten 1’ine hemofili tanısı konuyor. Hemofili çoğunlukla erkekleri etkilese de kadın taşıyıcılarda da genellikle hastalığın daha hafif formları görülebiliyor.

Nasıl tedavi ediliyor? Hemofili hastalığında prenatal tanı mümkün oluyor, etkin tedavi sayesinde çocuklar sağlıklı bir yaşam sürebiliyor. Hastalığın tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin vücuda damar yoluyla verilmesi esasına dayanıyor. Tedavi kanamadan sonra veya kanamayı önlemek için uygulanabiliyor. Bazı durumlarda cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyulabiliyor.

(Visited 135 times, 1 visits today)