Nadir hastalık ”Fabry” ne kadar biliniyor?

Fabry Hastalığı, nadir hastalıklardan biri. Uzmanlara göre, bugüne kadar bilimsel çalışmalar dışında hiç konuşulmamış bu kalıtsal hastalıkta, bir kişinin bile erken tanı alması, neredeyse ailedeki tüm çocukları kurtarıyor. En çarpıcı bulgulardan biri çocukluk çağında ayak tabanında yanma, karıncalanma, terleme bozukluğu şeklinde sinir sistemi bulguları.

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Alaattin Yıldız ile İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Nefroloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Nurhan Seyahi, nadir hastalıklardan ”Fabry Hastalığı” hakkında bilgiler verdi.

Fabry Hastalığı nedir?

Vücudun atık maddelerini parçalamakla görevli belirli bir enzimin eksikliğinden veya gerektiği gibi çalışmamasından kaynaklanan Fabry Hastalığı, çoklu organ sistemlerini etkileyebiliyor, hatta zamanında tedavi edilmezse organ yetmezliğine yol açabiliyor. Fabry Hastalığı başlıca böbrek, kalp ve sinir sistemini tutuyor.

Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı bir hastalık, yani bozulmuş gen X kromozomunda bulunuyor. Bu sebeple kadınlardaki gen bozukluğu, her bir çocuk için yüzde 50 oranında hastalık riski anlamına geliyor. Bu geni taşıyan X kromozomuna sahip erkekler ise erkek çocuklarına değil ama tüm kız çocuklarına hastalığı genetik olarak aktarıyorlar. Erken ergenlikte ortaya çıkabilen Fabry hastalığı erkek hastalarda çok daha ağır seyrediyor.

Nasıl belirti veriyor?

En çarpıcı bulgulardan biri çocukluk çağında ayak tabanında yanma, karıncalanma, terleme bozukluğu şeklinde sinir sistemi bulgularıdır. Daha sonra cilt damarlarının tutulmasına bağlı özel cilt döküntüleri, idrarda protein atılımının artışı, kalp dokusundaki madde birikimine bağlı ritim bozukluları, kalpte büyüme, erken yaşta ortaya çıkan inme hastalığı, açıklanamayan karın ağrıları şeklinde ortaya çıkabilir.

Başka hastalıklarla karıştırılıyor, yavaş ilerliyor…

Ailesinde Fabry hastalığı olan kişilerde belirgin bir belirti olmazsa bile inceleme yapılması gerekebilir. Tanı amaçlı genetik incelemelerin yanı sıra organ tutulumunun değerlendirilmesi için nöroloji, kardiyoloji, göz ve kulak tutulumu gibi durumların da incelenmesi gerekir. Ağır hastalarda birçok organda tutulum yapması nedeniyle Fabry birçok başka hastalıkla karıştırılabiliyor. Hastalığın hafif seyirli olması ve bulguların belirsiz olması tedaviyi geciktirebiliyor. Diyaliz ve böbrek nakli hastalarında yapılan tarama çalışmalarında tanı konmamış Fabry hastaları bildirilmiştir

Tanı nasıl konuluyor?

Tanı için hastanın kanında söz konusu enzimin (alfa-galaktasidaz) aktivitesinin düşüklüğünün gösterilmesi veya genetik testle bu enzimi kodlayan gende bozukluğun tespitiyle konur.

Erken tanı ömrü uzatıyor…

Fabry Hastalığı tedavi edilmediğinde beklenen yaşam sürelerini erkeklerde 20 yıl, kadınlarda 15 yıl azalttığı gösterilmiştir. Bu nedenle erken tanı ve tedavinin uygulanması son derece önemlidir.

Tedavisi var mı?

Günümüzde Fabry hastalığının yönetiminde farklı tedavi yaklaşımları bulunmaktadır. Bu yaklaşımlar arasında intravenöz uygulamalar ve belirli hasta gruplarında değerlendirilebilen ağızdan tedavi seçenekleri yer almaktadır. Uygulanacak tedavi yöntemi; hastanın klinik bulguları, hastalığın seyri ve genetik özellikleri dikkate alınarak belirlenmektedir.

Türkiye’de, Fabry Hastalığının tedavisi için uygulanabilecek birkaç seçenek mevcuttur. Ayrıca hastalığa bağlı şikayetlerin hafifletilmesi için farklı gruplardan ağrı kesici ilaçlar, kan basıcını düzenleyici ilaçlar, ritim bozukluğunu düzenleyici ilaçların kullanılması da gerekebilir.

(Visited 16 times, 1 visits today)