Basit bir kan testiyle SMA taşıyıcısı olup olmadığınızı öğrenebilirsiniz
- Büyükşehirde yaşayanlar uyumaya da zaman bulamıyor: ”Uyku süresi ortalamanın altında” - 4 Haziran 2026
- Bu hastalık, kadınlarda erkeklere göre 5 yıl daha erken gözüküyor - 3 Haziran 2026
- Hipnoz sırasında kişi istemediği bir şey söyler mi? - 2 Haziran 2026
Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor. Dünya Sağlık Örgütü verilerinde, her 30 kişiden 1’inin taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’inin de SMA hastası olduğu belirtiliyor. Uzmanlara göre, kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması yeterli olabiliyor.
Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Mustafa Özen, SMA hastalığının önlenmesine ilişkin şu bilgileri verdi.
Mutasyonu taşıyan anne babanın çocukları risk altında
SMA (Spinal Musküler Atrofi) kalıtsal olarak görülen genetik bir hastalıktır. Kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini belli etmektedir. Hastalığın tipine göre ağırlığı değişmektedir. SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini yüzde 25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de yüzde 50’ye çıkarmaktadır.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testiyle öğrenebilirsiniz
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Hastalığın sebebi mutasyonların yüzde 95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını, basit bir kan testiyle öğrenmeleri mümkün olabilmektedir.
SMA tipleri
Hastalığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve ciddi solunum problemleri ile karşılaşmaktadır.
En sık görülen Tip 1 SMA da ise, belirtiler ilk 6 ayda ortaya çıkmaya başlamaktadır. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme güçlüğü ve solunum problemleri görülebilmektedir.
Tip 2 formunda ise, belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalar genellikle bağımsız olarak oturabilirler ama destek olmadan yürümezler.
Tip 3 SMA ise, 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülmektedir. Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabilmektedir. Ancak bu hastalar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kaybedebilmektedir.
