Bebek isteyenlerin yaptırmasında faydalı olan genetik testler hangileri?
- Ceviz, sperm kalitesini artırıyor - 19 Nisan 2024
- Gece terlemesi neden olur? - 16 Nisan 2024
- Yüksük tırnak neden olur? - 15 Nisan 2024
Genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde artık 7 bini aşkın genetik hastalık tespit edilebiliyor. Çalışmalarla hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğunun ortaya konulduğuna işaret eden uzmanlar, ”mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında” mutlaka bir tıbbi genetik uzmanına danışılmasını öneriyor.
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce yaptırılmasını önerdiği genetik testler hakkında bilgi verdi.
”Nedenini bildiğimiz 7 binin üstünde tek gen hastalığı var”
Genetik testler, günümüzde birçok hastalığın tanı, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa kolaylıkla tanı konulabilmektedir. Halihazırda hastalığın nedenini, yani genini bildiğimiz 7 binin üstünde tek gen hastalığı var. Bu hastalıkların toplam sayısı yüksek olmakla birlikte, hemen tüm genetik hastalıkları anne-baba adaylarına yaptığımız testlerle tespit edebilmekteyiz. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebilmekte, bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebilmektedir.
”Hemen herkes en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı”
Özellikle evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük fayda bulunuyor. Evlilik ya da hamilelik öncesinde, mümkün olmazsa hamilelik esnasında bazı hastalıkların mutlaka taranması gerekir. Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabilmektedir.
Son yapılan bilimsel çalışmalarda; hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında mutlaka bir tıbbi genetik uzmanına danışması oldukça önemlidir.
”Özellikle ülkemizde en sık görülen genetik hastalıklar”…
Genetik testler, nedeni bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sağlık Bakanlığınca ruhsatlı Genetik Değerlendirme Merkezlerinde yapılan tanı ve tarama testlerini kapsıyor.
Özellikle ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik problemler ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri gibi hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların mutlaka taramasının yapılması gerekiyor.
Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen aynı anda test edilerek, bir kişide var olabilecek hemen tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir çifte hangi testlerin yapılacağı genetik danışma sırasında alınan bilgilere göre önerilmektedir.
