Fibromiyaljide ezber bozan keşif: Psikolojik değil, biyolojik bir hastalık!

Yıllardır nedeni tam olarak açıklanamayan ve çoğu zaman psikolojik ya da romatizmal bir hastalık olarak değerlendirilen fibromiyalji, şimdiye kadar yapılan en kapsamlı genetik araştırmayla yeniden tanımlanıyor.

Habere göre, Nature Medicine dergisinde yayımlanan ve 2,5 milyondan fazla kişinin genetik verisini inceleyen uluslararası çalışma, fibromiyaljinin temelinde sinir sistemiyle ilişkili biyolojik mekanizmaların yer aldığına dair bugüne kadarki en güçlü kanıtları ortaya koydu.

Araştırmacılar, elde edilen sonuçların yalnızca hastalığın anlaşılmasını değil, gelecekte geliştirilecek hedefe yönelik tedavileri de değiştirebileceğini belirtiyor.

2,5 Milyon Kişinin Genetik Verisi İncelendi

ABD, İngiltere, Finlandiya, Estonya, Danimarka ve İzlanda’dan araştırmacıları bir araya getiren çalışmada toplam 11 farklı kohort değerlendirildi.

Bilim insanları analiz sonucunda fibromiyaljiyle ilişkili 26 genetik varyant tespit etti. Bu varyantların, hastalığa sahip kişilerde sağlıklı bireylere göre daha sık görüldüğü belirlendi.

Araştırmacılar, bu bulguların fibromiyaljinin yalnızca ağrı algısıyla ilgili olmadığını, doğrudan merkezi sinir sistemi işleyişiyle bağlantılı olabileceğini gösterdiğini ifade ediyor.

“Psikolojik Değil, Biyolojik Bir Hastalık”

Çalışmanın kıdemli yazarlarından Dr. Michael Wainberg, araştırmanın fibromiyaljiye yönelik bakış açısını değiştirebileceğini söyledi.

Uzun yıllardır birçok hastanın ağrılarının psikolojik olduğu yönündeki önyargılarla karşılaştığını belirten araştırmacılar, yeni genetik kanıtların fibromiyaljinin ölçülebilir biyolojik temellere sahip gerçek bir hastalık olduğunu desteklediğini vurguluyor.

En Güçlü Genetik Bağlantı Huntington Hastalığıyla İlişkili Gende Bulundu

Araştırmanın en dikkat çekici sonuçlarından biri, en güçlü genetik ilişkinin HTT geni içerisinde bulunması oldu.

Bu gen, Huntington hastalığındaki rolü nedeniyle uzun yıllardır nörolojik araştırmaların odağında yer alıyor.

Araştırmacılar ayrıca GPR52 isimli reseptörün de dikkat çekici olduğunu belirledi. Bu reseptörün, HTT geninin aktivitesini düzenlediği ve Huntington hastalığında olası ilaç hedeflerinden biri olarak araştırıldığı ifade edildi.

Uzmanlara göre bu bulgular, gelecekte fibromiyalji tedavisinde de benzer biyolojik hedeflerin değerlendirilebileceğini düşündürüyor.

Sinir Hücrelerinde Daha Aktif Genler Tespit Edildi

Araştırmacılar, genetik verileri yaklaşık 20 milyon hücreyi içeren geniş biyolojik veri tabanlarıyla karşılaştırdı.

Analizler, fibromiyaljiyle ilişkili genlerin özellikle sinir sistemi hücrelerinde daha aktif olduğunu ortaya koydu.

Bu durum, hastalığın uzun süredir tartışılan otoimmün kökeninden ziyade nörolojik mekanizmalarla daha güçlü ilişki gösterdiğine işaret ediyor.

Genetik Tek Başına Hastalığı Açıklamıyor

Bilim insanları önemli bir noktaya da dikkat çekiyor.

Her ne kadar bazı kişiler genetik olarak daha yüksek risk taşısa da yalnızca genetik faktörler fibromiyalji gelişmesi için yeterli görünmüyor.

Araştırmaya göre;

  • Kronik ağrıya neden olan hastalıklar
  • Artrit
  • Fiziksel travmalar
  • Yoğun stres
  • Çevresel faktörler

genetik yatkınlığı bulunan kişilerde hastalığın ortaya çıkmasını tetikleyebiliyor.

Yani fibromiyalji, genetik ve çevresel faktörlerin birlikte etkilediği çok yönlü bir hastalık olarak değerlendiriliyor.

Diğer Hastalıklarla Ortak Genetik Yapı Dikkat Çekti

Araştırma yalnızca fibromiyaljiyi değil, birçok kronik rahatsızlığı da kapsayan ortak biyolojik mekanizmaları ortaya koydu.

Bilim insanları fibromiyaljinin şu hastalıklarla genetik benzerlik taşıdığını belirledi:

  • Kronik bel ağrısı
  • İrritabl bağırsak sendromu (IBS)
  • Travma sonrası stres bozukluğu (TSSB)
  • Diğer kronik ağrı sendromları

Uzmanlara göre bu ortak mekanizmaların anlaşılması, gelecekte birden fazla kronik ağrı hastalığında etkili olabilecek yeni tedavi seçeneklerinin geliştirilmesini sağlayabilir.

Kadınlarda Daha Sık Görülüyor Ama Nedeni Genetik Değil

Fibromiyalji kadınlarda erkeklere göre yaklaşık üç kat daha fazla tanı alıyor.

Ancak araştırmada kadın ve erkekler arasında genetik risk açısından anlamlı bir farklılık bulunmadı.

Bu nedenle uzmanlar, kadınlarda daha yüksek görülme sıklığının;

  • hormonal farklılıklar,
  • çevresel etkenler,
  • ağrı duyarlılığı,
  • sağlık hizmetlerine başvuru davranışları

gibi genetik dışı faktörlerden kaynaklanabileceğini düşünüyor.

Tedavide Yeni Bir Dönemin Kapısı Açılabilir

Araştırmacılar, elde edilen bulguların henüz doğrudan yeni bir tedavi anlamına gelmediğini ancak gelecekte sinir sistemi odaklı ilaçların geliştirilmesi açısından önemli bir başlangıç olduğunu belirtiyor.

Ayrıca kurulan Kronik Ağrı Genomik Konsorsiyumu, pelvik ağrı başta olmak üzere diğer kronik ağrı sendromlarının da genetik altyapısını araştırmayı sürdürüyor.

Uzmanlar, kronik ağrı hastalıklarının ortak biyolojik mekanizmalarının çözülmesinin milyonlarca hastaya daha etkili ve kişiselleştirilmiş tedavilerin geliştirilmesine katkı sağlayabileceğini ifade ediyor.

Araştırmanın Öne Çıkan Sonuçları

  • 2,5 milyondan fazla kişinin genetik verisi analiz edildi.
  • Fibromiyaljiyle ilişkili 26 genetik varyant belirlendi.
  • Bulgular hastalığın nörolojik kökenli olabileceğini güçlü şekilde destekledi.
  • HTT ve GPR52 genleri dikkat çeken yeni biyolojik hedefler olarak öne çıktı.
  • Fibromiyalji; bel ağrısı, IBS ve TSSB ile ortak genetik özellikler taşıyor.
  • Genetik risk tek başına yeterli değil; çevresel ve yaşam boyu maruziyetler de hastalığın gelişiminde önemli rol oynuyor.
(Visited 19 times, 1 visits today)