ALS hastalığı nedir? ALS tedavi edilebilir mi?

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) merkezi sinir sisteminin “omurilik” ve “beyin sapı” bölgesinde; istemli kasların çalışması ile görevli sinir hücrelerinin, kaybına bağlı olarak gelişen bir hastalık. Bu hastalık, motor nöron hastalığı (MNH) olarak da biliniyor. Türkiye’deki hasta sayısının 8 – 10 bin civarında olduğu tahmin ediliyor.

Araştırmacılar, ALS’li hastaların deri ve kan dokularından kök hücre elde etmeyi ve bunları ALS’de hasarlanmış olan motor nöronlar da dahil olmak üzere vücuttaki birçok hücreyi üretmeye muktedir biçimde kullanmayı hedefliyor.

”Birçok ALS hastası dikkatini çeken ilk olayın; düğme iliklemek, giyinmek, yazmak, kilidi çevirmek gibi basit günlük işlerde zorlanma olarak başladığını belirtmektedir” diyen İstanbul Okan Üniversitesi Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Okan Bölükbaşı, hastalık hakkında bilgi verdi.

Belirtileri Nelerdir?

ALS, çizgili kaslarda ilerleyici erime ile kendini gösterir. ALS belirtileri sıklıkla; kol, omuz, bacak ve dilde seğirmeler, kas krampları, çizgili kaslarda kasılma, sarhoşvari konuşma-genizden konuşma, çiğneme yutma güçlüğü şeklinde kendini gösteriyor. Birçok hasta dikkatini çeken ilk olayın; düğme iliklemek, giyinmek, yazmak, kilidi çevirmek gibi basit günlük işlerde zorlanma olarak başladığını belirtmektedir. Bir kısım hastada da ilk belirtiler yürüme ya da koşmada zorlanma şeklindeki bacak güçsüzlüğü ya da kasılması ile ilgili işaretler oluyor.ALS’de genel olarak, yüksek beyin işlevleri olarak bilinen muhakeme, sorun çözme, hatırlama gibi yetiler sağlam kaldığından; hastalar ALS’nin seyrini tüm çıplaklığı ile görüyor ve bu da ciddi bir depresyonun gelişmesine neden oluyor. Bir grup hastada ise hastalığı ilerleyen dönemlerinde bunama gelişebiliyor.

ALS Tanısı Nasıl Konur?

ALS tanısı için kesin ve nihai bir yöntem yoktur. Tanı, benzer diğer hastalıkların dışlanması ve uygun inceleme yöntemlerinin de desteği ile “üst ve alt motor nöron tipi tutulumun” gösterilmesi esasına dayanıyor. Özellikle, başlangıç evresinde tanı koymak oldukça güçtür. Ayrıntılı ve mükerrer nörolojik muayene ve ALS semptomlarına benzer semptomlar gösteren diğer nörolojik hastalıklarla karışmaması için, bu tanıları dışlayacak MR taraması, BOS (beyin omurilik sıvısı) incelemesi, ayrıntılı kan ve idrar incelemeleri, protein elektroforezi gibi araştırmalar yapılmalıdır. EMG tanıda çok önemlidir. Kas ve çevresel sinir işlevlerinin değerlendirildiği bu inceleme büyük katkı sağlar.

ALS’nin Oluşumundaki Nedenler Nelerdir?

Hastalığın gelişiminde hem genetik yatkınlık, hem de çevresel faktörlerin rolü olduğuna inanılıyor. Çevresel zehirlere karşı artmış duyarlılık, en önemli etmendir. Çevresel zehirlere ek olarak çeşitli virüsler, enfeksiyon ajanları, fizik travma, diyet, davranışsal ve mesleki etmenlerin rolü olduğu bilinmektedir. Savaş ortamlarında toksinlere maruz kalma ya da ağır fiziksel egzersize zorlanma gibi olayların, bazı harp malullerindeki ALS gelişiminden sorumlu olduğu da düşünülmektedir.

Tedavisi Nedir?

Henüz ALS için tam bir şifa yöntemi yoktur. Tedavi, yakınmaların kontrolü, hastalığı ilerleme hızının azaltılması ya da kötü gidişlerin (komplikasyon) önlenmesi amaçlarına yöneliktir. Hastanın yaşamının kolaylaştırılması en önemli amaçtır. Destek tedavisi ancak multidisipliner bir takım aracılığı ile verilebilir. Takım doktor, fizyoterapist, konuşma terapisti, psikolog, diyetisyen, solunum terapisti, sosyal hizmet uzmanı, ev bakım hemşiresi gibi uzmanlardan oluşur. Doktor ayrıca, hastalardaki kas krampları, tükürük fazlalığı, beyin sapı zafiyetine bağlı ruhsal belirtiler, depresyon, uyku sorunları, akciğer enfeksiyonları, eklem katılıkları, kas erimesi ile ilişkili sorunlar ve kabızlık gibi geniş bir tıbbi sorunlar yumağına yönelik tedaviler düzenlemelidir.

ALS tedavisinde yeni araştırmalar iki noktaya yoğunlaşmaktadır;

  • * Hücresel Hasarlar; Araştırmacılar ALS’de çizgili kasları otomatik olarak çalıştıran motor nöron hücrelerini neyin özgül biçimde tahrip ettiğini anlamaya çalışmaktadır. Bu anlaşıldığı zaman hücre ölümünü engelleyecek etkin tedaviler de geliştirilebilecektir. Bu amaçla zebra balıkları, kemirgenler ve meyve sineklerinin kullanıldığı hayvan modelleri ve hücre kültürü çalışmaları sürdürülmektedir.
  • * Kök hücre: Araştırmacılar, ALS’li hastaların deri ve kan dokularından kök hücre elde etmeyi ve bunları ALS’de hasarlanmış olan motor nöronlar da dahil olmak üzere vücuttaki birçok hücreyi üretmeye muktedir biçimde kullanmayı hedeflemektedir.

Taklit edilen hastalık ALS

Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Beyin Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini, ALS hastalığı hakkında önemli bilgiler verdi.

ALS Hastalığı, ilerleyici kas güçsüzlüğü yapan bir hastalıktır. Temel nedeni kasları kontrol eden motor nöronlar denilen sinir hücrelerinin ölmesidir” diyen Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini, ALS Hastalığı, erişkinlik döneminde her yaşta başlayabilir ancak genelde 40-70 yaş arası görülür. ‘Motor nöron’ denilen sinir hücreler, ‘medulla spinalis’ denilen omuriliğin ön boynuz bölgesinde yer aldığından, hastalığın ismine ‘motor nöron hastalığı’ veya ‘ön boynuz hastalığı’ da denir. Kasları hareket ettiren motor nöronların kaybına bağlı olarak kaslarda ilerleyici bir güçsüzlük oluşur” şeklinde konuştu.

Kalem tutabiliyor, anahtarınızı çevirebiliyor musunuz?

Hastalığın genellikle uzuvların uçlarındaki kasların işlevini yitirmesi ile başladığını ifade eden Uzm. Dr. Celal Şalçini, “Özellikle anahtar çevirme, tarak kullanma, mouse ve kalem tutma gibi ince beceri gerektiren hareketlerde güçlük olur. Hastalar ilk başta ‘sakarlık’ olarak tarif edebilir. Daha sonra güçsüzlük olur ve kasların giderek incelmesi ile ilerleyen bir rahatsızlıktır” dedi.

ALS Hastalığının belirtileri nelerdir?

ALS Hastalığının kendini genelde ilerleyici kas güçsüzlüğü şeklinde gösterdiğini kaydeden Uzm. Dr. Celal Şalçini, hastalığın belirtilerini şöyle sıraladı:

İlerleyici kas güçsüzlüğü kendini;

-Ağır objeleri kaldırmada zorluk,

-Çabuk yorulma,

-Eşyaları kaldıramama,

-Yutma güçlüğü,

-Solunum güçlüğü,

-Kaslarda erime ve incelme,

-Kaslarda çok sık seğirme.”

Şalçini, “Ancak kas seğirmesinin normal bireylerde de sıklıkla görüldüğü ve kesin olarak ciddi bir hastalığa işaret etmediği unutulmamalıdır” uyarısında bulundu.

ALS’nin yalnızca yüzde 10’u genetik kaynaklı

ALS Hastalığının bazı genetik tiplerinin olduğunu belirten Uzm. Dr. Şalçini, sözlerini şöyle sürdürdü:

“Belirli genetik mutasyonları taşıyan ailelerde sık ALS görülebilir.Ancak genetik olgular toplam olguların çok küçük bir bölümünü oluşturmaktadır. Yakınlarından birinde ALS görülen kişilerin hastalığın kendilerinde de görülmesinden korkmasına gerek yoktur. Çünkü ALS vakalarının yalnızca yüzde 10’u genetik nedenlerle ALS olmaktadır. Geri kalan yüzde 90 hasta ise yakınlarında herhangi bir hastalık olmamasına karşın bu hastalığa yakalanmaktadır.

Nasıl tedavi edilir?

Hastalığın tamamen yok edilmesini sağlayan ve tam şifa şansı tanıyan bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Ancak bu hastalık üzerine yoğun araştırmalar yapılmakta olduğundan sürekli yeni tedavilerin bulunma olasılığı vardır. ALS hastalığında hastalığın ilerlemesi üzerine etkili olduğu bilinen bir ilaç kullanılır. Bu ilacın hastalıktaki kas gücü kaybını bir miktar yavaşlattığı yapılan çalışmalarda gösterilmiştir. Hastalığın tedavisi için bir başka ilaç da geçen sene ABD’de kullanım için onaylanmıştır.

Erken teşhis büyük önem taşıyor!

Bu ilaçlar dışında ALS hastalığında sık görülen solunum sıkıntıları için önerilebilecek tedaviler bulunmaktadır. Özellikle gece yaşanan solunum azalması hastaların hayat kalitesini olumsuz etkileyebileceğinden erken dönemde önlem alınması önerilir. Hastalığın ilerleyen evrelerinde yutma güçlüğü, kas erimesi, soluk almada güçlük gibi durumlar için de özel tedaviler gerekebilir.”

Mutlaka birden fazla doktorun görüşünü alın!

ALS tanısı konulan hasta ve yakınlarının bu tanıyı mutlaka birden fazla doktordan görüş alarak teyit ettirmesi önerilir. Bunun nedeni birçok hasta başka hastalıkların ALS gibi bulgu vermesi ve ALS‘yi taklit edebilmesidir” uyarısında bulunan Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Beyin Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini, sözlerini şöyle tamamladı:

ALS Hastalığının kesin bir tedavisi olmamasına karşın kas güçsüzlüğü yapan birçok hastalığın tedavisi vardır. Bu nedenle öncelikle tanının kesinleştirilmesi gerekir. ALS hastalarının mutlaka bir doktor takibinde olması gerekmektedir. ALS Hastalığı tanısı olan hastaların ve yakınlarının hastalık sürecinde duygusal açıdan yıpranma ve zor zamanlar geçirme olasılıkları fazladır. Bu gibi durumlarda bir ruh sağlığı uzmanından da destek alınması önerilir.”

(Visited 42 times, 1 visits today)