Türkiye’de hala yaygın olan akraba evlilikleri kas hastası yapıyor

Nadir görülen hastalıklar sınıflandırmasında yer alan kas  hastalıklarının yüzde 80’ni, genetik geçiş gösteriyor.  Belirtileri çocuk yaşta olduğu kadar ergenlik ve yetişkinlikte de ortaya çıkabiliyor. Erkek  çocuklarında daha sık görülüyor. Uzmanlar,  ülkemizde her dört evli çiften birinin akraba evliliği yaşamasının, bu anlamda riski artırdığına dikkati çekiyor. 

Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Koşuyolu Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, akraba evliliklerinin kas hastalıklarına zemin hazırladığına dikkati çekerek, şunları anlattı.

Farklı yaşlarda ortaya çıkabiliyorlar 

Nadir görülen hastalıklar sınıflandırmasında yer alan kas hastalıklarının yüzde 80’ni genetik geçiş gösteriyor.Ülkemizde her dört evli çiften birinin akraba evliliği yaşaması, bu anlamda riski artırıyor. 

Kas distrofisi olarak tanımlanın kas hastalıkları genetik geçişli hastalıklar olmakla birlikte, belirtileri fark yaşlarda ortaya çıkabiliyor. Hastalıkların yarattığı şikayetleri kontrol altına alabilmek ve hastanın yaşam kalitesini artırabilmek için erken tanı çok önemli.  Doğumla birlikte başlayan hastalıklarda seyir, ömür boyu daha ağır olurken, 20’li yaşlardan sonra başlaması durumunda daha hafif seyredebiliyor. Bu tür hastalarda yaşam süresi, iyi bir tıbbi bakım ve hastanın genel sağlığının korunmasıyla geçmişe oranla 15-20 yıl uzadı.

Kas hastalığı belirtileri  

Çiftlerde akraba evliliği olması, ailede kas hastalığı öyküsünün bulunması, gebelik sırasında bebeğin anne karnındaki hareketlerinin azlığı ya da bebeğin suyunun az veya fazla olması doğacak çocukta kas hastalıklarının görülüp görülmeyeceğine dair bize ipuçları verir. Ancak kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta ya da gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Çocuğun hareketleri yavaştır, hareketsizdir ve sık sık da düşür. Bununla birlikte beslenme sorunlarıyla birlikte solunum veya yutma sıkıntıları da gözlenir.

Erkek çocuklarda daha sık görülüyor 

Dünyada da ülkemizde de yaklaşık her 3 bin 500-4 bin erkek çocuğundan 1’inde görülebilen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın ön belirtisi, çocuğun geç yürümesidir. Normalde çocuklar 13-14 en fazla 16 aylıkken yürür ama bu çocuklar daha geç yürür ve geç konuşurlar. Ancak en bilindik ve çarpıcı belirtileri,  koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluktur.

Bu hastalığın belirtileri ergenlikte başlıyor 

Erkek çocukları etkileyen bir başka kas hastalığı olan Becker Musküler Distrofisi (BMD), Duchenne Musküler Distrofisine benzer belirtiler gösterse de semptomları daha hafif.  Bu hastaların başlangıç yaşı da daha geçtir. Hastalık ergenlik döneminde ya da daha ileri yaşlarda ortaya çıkar.

Yetişkinlik döneminde en sık görülen kas hastalığı  

Miyotonik Musküler Distrofi’nin hem erkek,  hem de kadınlarda ortaya çıkabilen bir sorun. Bu hastalar kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çekerler (örneğin el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Semptomlar genellikle 20’li yaşlarda gözlenmeye başlanır. Ancak ebeveynden çocuğa aktarılması durumunda hastalığın başlangıç yaşının giderek düştüğü gözleniyor.  Hastalar genelde kendilerini yorgun hisseder. Kan şekeri düşüklüğü ve katarakt da yaşanabilecek bazı sorunlar arasında yer alıyor.

Miyasteni ve SMA

Kabaca kas yorgunluğu olarak tanımlanan miyasteni,  genetik ve bağışıklık sisteminden olmak üzere iki nedenle ortaya çıkıyor. Bağışıklık sistemi kaynaklı hastalık romatizmal bir yapıya sahiptir.  Kişi sabah daha iyidir, ilerleyen saatlerde yorgunluk hisseder, bitkinleşir. Bu gruptaki hastaların ilaç tedavisi mümkündür. Kas kaybı ve zayıflığına sebep olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) ise ülkemizde her 6 bin yeni doğanın birinde görülen önemli bir sorun. SMA’lı yeni doğan bebeklerin bir kısmı ilk bir yıl içinde yaşamını kaybeder. 

Tanıda hasta hikayesi önemli 

Nöromusküler hastalıklarda belirli bir tanı algoritması bulunmuyor. Ayrıntılı öykü ve fizik muayeneyle tanıya yaklaşılır. Ancak gerçek tanıya ulaştıran çok sayıda ve uygun gen test bulunmakta.  Burada en önemli husus akraba evliliğinin varlığı ve ailede başka bireylerin benzer hastalığının bulunmasının sorgulanmasına dayanır.  Sayısı az olmakla birlikte bazı genetik hastalıklar tedavi edilirler. Erken tanı yapılırsa aileye gelecek benzer hasta bebeklerin doğmasının önüne geçilme imkanı doğar. Buna genetik danışma denir.  Genetik danışma tek yol gösterici programdır.

(Visited 13 times, 1 visits today)