AnasayfaTag "nadir hastalık"
Order By:   Comments
eklem ağrısı

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı en çok Türkiye’de görülüyor…

Ailevi Akdeniz Ateşi,  Türkiye’nin de içinde bulunduğu Akdeniz’in doğusunda yaşayan toplumlarda sık görülen genetik bir hastalık. Çocukluk döneminde başlayan ve görünür bir neden olmadan tekrarlayan iltihap ataklarıyla seyrediyor. Ve uzmanlara göre, dünyada en çok hasta Türkiye’de bulunuyor. Türkiye Romatoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Gül, toplam nüfus göz önüne alındığında dünyada en çok Ailevi Akdeniz[...]
Şule Yilmaz
27
ayak

Nadir hastalık ”Fabry” ne kadar biliniyor?

Fabry Hastalığı, nadir hastalıklardan biri. Uzmanlara göre,  bugüne kadar bilimsel çalışmalar dışında hiç konuşulmamış bu kalıtsal hastalıkta, bir kişinin bile erken tanı alması, neredeyse ailedeki tüm çocukları kurtarıyor. En çarpıcı bulgulardan biri çocukluk çağında ayak tabanında yanma, karıncalanma, terleme bozukluğu şeklinde sinir sistemi bulguları. İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr.[...]
Şule Yilmaz
16
laboratuvar

Üsküdar Üniversitesi, SMA hastalarının gen tedavisi için çalışacak

SMA hastalarıyla gündeme gelen ve yaklaşık 2.4 milyon dolar gerektiren  ”gen terapisi” tedavisi için Üsküdar Üniversitesi harekete geçti. Sayıları 8 bini bulan nadir hastalıklar üzerine genetik tedaviler Ar-Ge çalışması yapmak üzere kurulan merkezde,  SMA hastalığına ilişkin  de araştırmalar yapılacak.  15 kişilik bir ekip,  SMA hastalığının genetik tedavileri üzerine Ar-Ge çalışmalarını yürütecek.   Üsküdar Üniversitesi’nce düzenlenen toplantıda, [...]
Şule Yilmaz
74
2
hasta çocuk

Çocuklarda ”bağışıklık eksikliğinin” 10 uyarıcı bulgusu

Türkiye’de, diğer ülkelere göre 5-10 kat daha fazla görülen nadir hastalıklardan biri de ”primer immün yetmezlik” veya ”doğumsal bağışıklık eksiklikleri.” Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan hastalık, çocuklarda bazı bulgularla kendini belli ediyor. Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle Türkiye’de bağışıklık eksikliği konusuna değinen Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu üyesi Prof.Dr. Sevgi[...]
Şule Yilmaz
45
1
CLOSE