“Güler’in Hikayesi” ile ”Gaucher Hastalığı”’na dikkat çekildi
- Yaşlanmayı durdurmak mümkün mü? - 11 Haziran 2026
- Kalbi koruyan 5 süper besin! - 9 Haziran 2026
- Pankreas Kanserinde Umut Veren Gelişme! - 6 Haziran 2026
Görülme sıklığı yaklaşık 40 binde bir olan ve vücuttaki birçok sistem ve organa hasar veren Gaucher Hastalığı’na ”Güler’in Hikayesi” ile dikkat çekildi.
Nadir hastalıklar alanında farkındalık yaratmak amacıyla hayata geçirilen www.farkyarataneller.com platformunda ve sosyal medya kanallarında Gaucher farkındalığı amacı ile 18 yaşındaki Gaucher hastası Güler’in bir çok farklı hastalık şüphesi ve teşhisi ile çocukluktan 16 yaşına dek geçirdiği zorlu yolculuğun ve 16 yaşında teşhis alması ile değişen hayat hikayesi paylaşıldı.
Peki Gaucher Hastalığı nedir? Tedavisi var mı?
Görülme sıklığı yaklaşık 40 binde bir olan ve vücuttaki birçok sistem ve organa hasar veren Gaucher Hastalığı’na ”Güler’in Hikayesi” ile dikkat çekildi.
Nadir hastalıklar alanında farkındalık yaratmak amacıyla hayata geçirilen www.farkyarataneller.com platformunda ve sosyal medya kanallarında Gaucher farkındalığı amacı ile 18 yaşındaki Gaucher hastası Güler’in bir çok farklı hastalık şüphesi ve teşhisi ile çocukluktan 16 yaşına dek geçirdiği zorlu yolculuğun ve 16 yaşında teşhis alması ile değişen hayat hikayesi paylaşıldı.
Peki Gaucher Hastalığı nedir? Tedavisi var mı?
Görülme sıklığı yaklaşık 40 binde bir olan Gaucher Hastalığı, vücuttaki birçok sistem ve organa hasar veren bir hastalık. Bu nedenle hastalık doğumdan itibaren var olmakla birlikte; belirtilerin ortaya çıkış zamanı ve şiddeti her hastada farklılık gösterebiliyor.
Ayrıca, hastalığın çeşitli belirtileri olduğu için başka hastalıklar ile ayırt edilmesi zaman alabiliyor. İlk bulguları kansızlık (anemi), kan pıhtılaşmasını sağlayan hücre sayısı düşüklüğü (trombositopeni), dalak büyümesi (splenomegali), karaciğer büyümesi (hepatomegali), kemik ağrıları, kemik erimesi (osteoporoz), kemik kırıkları ve/veya büyüme/gelişme geriliği.
Gaucher Hastalığı, genetik geçişli bir hastalık olduğu için hastalık açısından aile ve akrabaların da değerlendirilmesi gerekebiliyor. Bu konuda uzman hekimler tarafından aile ağacının çıkarılması ve genetik danışmanlık alınması önemli. Hastalığın ilerleme durumu ve tedavisi düzenli takip edilmeli.
Nadir görülen hastalıklardan biri olan Gaucher, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesi sonucunda ortaya çıkıyor. Bu enzimin temel görevi olan hücrelerdeki bazı yağların vücuttan atılımının sağlanamaması, genellikle dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, kemik iliği ve beyinde madde birikimine neden oluyor.
1 Ekim Uluslararası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü’nde, dünya genelinde kendini nadir hastalıkların bilinirliğinin arttılması, teşhisi ve tedavisine adayan Sanofi’nin özel tedaviler alanında uzman global iş birimi Sanofi Genzyme, MPS LH Derneği ile birlikte “Güler’in Hikayesi” ile Gaucher Hastalığı’na dikkat çekildi.
MPS LH Derneği Başkan Yardımcısı Nalan Yılmaz, tüm nadir hastalıklarda olduğu gibi teşhis ve tanı konusunda zorluklar yaşanan Gaucher Hastalığı’nın kesin tanısının basit bir kan testi ile konulabileceğini vurgulayarak, “Gaucher, erken tanı alarak tedavi sürecine girildiğinde hastanın yaşam kalitesinde iyileşme söz konusu oluyor. Bu hastalık da tüm diğer nadir hastalıklar gibi hastalara ve de hasta yakınlarına ağır yükler getirebiliyor. Ancak doğru bilgilendirme ve paylaşımla bu yükü el birliği ile hafifletmek mümkün. Yapılması gereken öncelikle çevremizdekilere hastalığı tanıtmak. Bu nedenle farkındalık gününde “Güler’in Hikayesi” ile Gaucher Hastalığı ile ilgili farkındalık yaratmayı ve geniş kitlelere seslenebilmeyi hedefledik” dedi.
https://www.farkyarataneller.
Gaucher Hastalığının Uyarıcı Belirtileri
Gaucher Hastalığı genetik geçişli bir depo hastalığıdır. Bu nedenle hastalık doğumdan itibaren vardır ancak belirtilerinortaya çıkış zamanı ve şiddeti her hastada farklılık gösterebilir. Ayrıca, hastalığın çok çeşitli klinik belirtileri olduğu için başka hastalıklar ile ayırt edilmesi zaman alabilir.
Gaucher Hastalığı’nın belirtileri oldukça geniş bir spektruma sahiptir ve hastalar arasında klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. İlk bulgular kansızlık (anemi), kan pıhtılaşmasını sağlayan hücre sayısı düşüklüğü (trombositopeni), dalak büyümesi (splenomegali), karaciğer büyümesi (hepatomegali), kemik ağrıları, kemik erimesi (osteoporoz), kemik kırıkları ve/veyabüyüme/gelişme geriliğidir.
