‘Nadir Hastalıklar Ağı’ kuruldu
9 farklı nadir hastalık derneği bir araya gelerek güçlü tek bir ses ile mesajlarını vermek amacıyla ‘Nadir Hastalıklar Ağı’nı kurdu. ‘Nadir Hastalıklar Ağı’nın hedefleri arasında Türkiye’de nadir bir hastalıkla yaşayan 6 milyon kişinin sorunlarına dikkat çekmekve o hastaların yaşam kalitelerini artıracak adımlar atmak yer alıyor.
Dünyada yaklaşık 350 milyon insande görülen nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik, metabolik, genetik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar.
Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar, hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır! 9 Farklı Nadir Hastalık Derneği “Nadir Hastalıklar Ağı” olarak, hastalar ve hasta yakınlarının yaşamlarına dikkat çekmek, sorunlara tek ses olarak akılcı, pratik ve kalıcı çözümler üretmek ve bu çözümlerin hayata geçirilmesini sağlamak amacıyla bir araya geldi.
28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü öncesinde düzenlenen basın toplantısına katılan dernek temsilcileri ve hastalar sağlıkla ilgili ihtiyaçlarının yanı sıra sosyal ihtiyaçlarını da dile getirip çözüm önerilerini paylaştı.
Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Alim Yılmaz, neden Nadir Hastalıklar Ağı için bir araya geldiklerini şöyle ifade etti:
“Nadir Hastalıklar Ağı olarak amacımız, çözüm önerilerimizi sunarak sağlık otoriteleri ile paydaş olarak yasal mevzuatların temelini oluşturmak, tedavi imkanları artırmak ve yeni tanı alan bireylere fayda sağlamaktır. Bu amaç doğrultusunda hepimizin ortak hedefi, nadir hastalığa sahip bireylerin yaşam kalitelerini ve sürelerini artırarak, topluma kazandırmak olmalıdır.”
TOPUK KANI TARAMASI ÇOK ÖNEMLİ
Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği Başkan Yardımcısı Serap Çöremen, özellikle nadir hastalıklar açısından erken tanının hayati önem taşıdığını belirterek yenidoğan topuk kanı taramasının gerekliliğinin altını çizerek, şu bilgileri verdi:
“Yenidoğan topuk kanı taraması bebek doğduğunda herhangi bir belirtisi olmayan, geç tanı konulduğunda tedavisi zor, hatta kalıcı hasar oluşturabilen, metabolik hastalıklara yol açan bazı hormon ve enzim eksikliklerini ortaya çıkaran testtir. Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz Eksikliği, Galaktozemi ve Kistik Fibrozis, tarama testinde bakılan hastalıklardır. Bunlardan Kistik Fibrozis için iki topuk kanı örneğinde, aranan IRT değerinden biri bile yüksekse, ter testi tanı için kesin sonuç verecek yöntemdir.”
BEBEĞİNİZİ RİSKE ATMAYIN, YENİDOĞAN TARAMASINI ATLAMAYIN!
Yenidoğan taramasında yer alan bir diğer hastalık, PKU yani Fenilketonuri. Bu hastalara yaşam boyu özel düşük proteinli bir beslenme uygulamak zorunda ancak bu besinlere ulaşımda da güçlükler yaşanabiliyor. PKU Fenilketonuri Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, bu soruna işaret ederek şöyle konuştu:
“Ülkemizde tanı alarak özel düşük proteinli gıdalarla yaşamak zorunda kalan 20 bine yakın çocuk ve yetişkin var. Ancak maalesef çok pahalı olan bu özel besinlere ulaşamadığı için, bu bireylerin tamamı şu an sağlıklı değil, hatta birçoğu zihinsel engelli! Altını çizmek isterim ki, evet erken tanı çok önemli ancak tanı alan birey, tedaviye ve özel besine erişemiyorsa, hem erken tanı önemini kaybediyor, hem de bu nadir yaşamlar, toplumun aktif bir parçası olamadan yitiriliyor.”
NADİR HASTALIKLARA DEVLETİN BAKIŞI
MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu ise nadir hastalıklarda tanı ve tedaviye erişimin zorluklarına dikkat çekerek, çözüm önerilerini dile getirdi:
“Tanı ve tedaviye ulaşmak, tedaviden yararlanmayı sürdürmek için gerekli kriterlerin belirlenmesi aşamasında oluşturulan komisyonlarda ilgili hasta dernekleri temsilcilerinin hazır bulunması, alınan kararların hastanın hayatını olumlu-olumsuz nasıl etkileyeceği konusunda fikir alınması, sürecin daha hızlı ve daha sağlıklı yönetilmesini açısından önemlidir. Sağlık bakanlığımızın, SGK ve ilgili kurumların nadir hastalıklar ve hastalar konusunda gösterdikleri çabayı takdir ediyoruz. Bu çabanın artarak devam etmesini ve çözüm bekleyen konularda da adım atılmasını bekliyoruz.”
İLACA ERİŞİMDE YAŞANAN SIKINTILAR
NCL Nöronal Ceroid Lipofuscinosis Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği Başkanı Mine Keskin Ergin, ilaca erişim ile ilgili olarak nadir bireylerin sıkıntıları paylaştı:
“Yetim ilaç alanında çalışmak uzun bir süre gerektirdiği ve çok maliyetli olduğu için bu konuda çalışan firma sayısı maalesef çok az. Daha fazla firmanın bu alanda çalışması, ilaçların ulaşılabilir fiyatlarda olmasını sağlayacak ve uzun vadede sağlık ekonomisine ve ülkemize büyük katkı sağlayacaktır. Nadir hastalıkların çok hızlı, bürokrasinin çok yavaş ilerlemesi aileler için ciddi anlamda sorun teşkil etmektedir. İlacı reçete edilen ve Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan hastalar, komisyonlardan çıkacak sonuçları beklerken yürüme, konuşma, yutma ve diğer fonksiyonlarını kaybediyor. Çocuklarımızın hayatı ve yaşam kalitesi çok değerli olup, ilacın bedeliyle kıyaslanmamalıdır.”
“GEÇ TANI NEDENİYLE GERİ DÖNÜŞÜ OLMAYAN ORGAN KAYIPLARI GELİŞİYOR”
Basın toplantısında nadir hastalar için organ bağışının önemine de vurgu yapıldı. Sistinozis Hastaları Derneği Bşk. ve Hasta Yakını Gülnur Gökmen bu konuda şu bilgileri verdi:
“Nadir hastalıkların bir kısmında geç tanı ve kaybedilen zamandan ötürü maalesef geri dönüşü olmayan organ kayıpları gelişiyor. Ülkemizde 32 bin kişi organ bağışı bekliyor. 2018 Mart ayı verilerine göre, 392 kişi organ bağışında bulundu. Bir kişi tüm organlarını bağışlayarak sekiz insanın hayatını kurtarabilir. Ve aynı bağışçı göz ve dokularıyla 50 kişiye daha umut olabilir. Maalesef ülkemizde 1 milyon kişiden sadece 7 tanesi organ bağışçısı. Asıl sorunsa canlıdan canlıya organ bağışında değil, ölümden sonra organ bağışındadır. Kadavradan organ nakli bekleme sürecinde birçok hasta hayatını kaybetmektedir. Dünya, bu sorunla baş edebilmek için organ bağışında ‘Belçika Modeli’ne yöneliyor. Belçika Modeli’nde Türkiye’nin aksine, kişi organlarını bağışlamayacağını beyan ederse, organlar alınamaz. Beyan vermeyen her bireyin beyin ölümü gerçekleştikten sonra organları hastalara nakledilir.”
“GÖRÜNMEZ ENGELLİLİK”
Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği Başkanı ve Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon Hastası Kamil Hamidullah, nelerle mücadele ettiklerine dikkat çekti:
“Görünüşümüzden ne kadar ölümcül bir hastalıkla mücadele ettiğimizi anlayamazsınız. Bu öylesi sinsi bir hastalık ki, anne evladı, kardeş kardeşi anlayamıyor. 3-5 basamak merdiven çıktıktan ya da 100-200 metre yürüdükten sonra adeta maraton koşmuşsunuz gibi nefes nefese kalıyorsunuz. Evet aslında, biz nefes alırken maraton koşuyoruz.”
“YÜZ ANOMALİSİNE SAHİP BİREYLER DE TOPLUMUN BİR PARÇASI”
Nadir hastalıkların bazısı fiziksel farklılıklara neden olabiliyor. Bu farklılıklar nedeniyle sosyalleşme süreci nadir bireyler için oldukça sancılı olabiliyor. Yüzümle Mutluyum Derneği Kurucu Başkanı Emre Erdal’ın , 2017’de dünyaya gelen kızı, Treacher Collins sendromlu doğmuş. 50 binde bir görülen Treacher Collins Sendromu, elmacık kemiklerinin gelişmemesi, çenenin küçük ve geride olması, kulakların tam oluşmaması durumlarıyla karakterize, yüz bölgesinde kemik ve doku gelişimini etkileyen ve görünüm farklılığına yol açan genetik bir sendrom. Türkiye’de bununla ilgili bir derneğin kurulmadığını görerek 2018 yılında Yüzümle Mutluyum Derneği’ni kurmuş. Derneğin, özellikle toplumdaki katı güzellik algısının yıkılarak insanları olduğu gibi kabul etmek üzerine çalışmalar yapmakta olduğunu ifade eden Erdal, amaçlarının algıları değiştirerek yüz anomalisine sahip bireylerin de toplumun bir parçası olduklarını hatırlatmak olduğunu kaydetti.
“AYRIMCILIK EŞİT DAVRANMAMAKTIR”
Derneğin hukuk işlerinden sorumlu Treacher Collins Sendromu olan Zeynep Çakır da “ayrımcılık” ile ilgili mesajlar içeren bir konuşma yaptı:
“Ayrımcılık eşit davranmamaktır. Bir kişiye farklı bir özelliğinden dolayı farklı davranmaktır. Doğrudan yüze bakılarak kafada algı oluşturan toplumda maalesef yüz anomalisine sahip bireyler, ister sosyal yaşamda ister kamuda olsun ayrımcılığa uğramaktadırlar. Çözüm aslında çok basit. Farkındalık çalışmaları yapılarak insanların bakış açılarını değiştirmek.”
“SOSYAL HAKLARA ERİŞİMDE GÜÇLÜKLER YAŞIYORUZ”
SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, basın toplantısında yaptığı konuşmada “Sosyal haklara erişimde güçlükler yaşıyoruz” diyerek sözlerine şöyle devam etti:
“2.5 yaşında SMA tip 1 hastası oğlum var. Oğlumun SMA hastası olduğunu öğrendikten sonra hasta aileleri ile bir araya gelerek SMA-DER’i kurduk. Yatağa bağımlı hastalar, kendi ihtiyaçlarını karşılayamayan, gün içinde bağımsızca yapılması gereken günlük yaşam aktivitelerinin bir kısmını veya tamamını gerçekleştiremeyen kişilerdir. Bu hastalar sağlık kuruluşlarından almaları gereken fizik tedavi hizmetinden evde yararlanamamaktadır. Evde sağlık hizmetleri kapsamında ise personel ve araç yetersizliği gibi nedenlerle tedaviler verilememekte ya da sınırlı olarak verilmektedir. Sağlık problemi nedeniyle örgün eğitim kurumlarından doğrudan yararlanamayacak durumda olduğunu sağlık raporuyla belgeleyen öğrenciye; okul öncesi, ilkokul, ortaokul ve lise çağında özel eğitim verilmelidir. BM Engelli Hakları Sözleşmesi’nin 2’inci maddesinde belirtilen ‘makul düzenleme’ kavramına göre; engelli bireyler için, sınav ve eğitim ortamını uygun hale getirmeye yönelik olarak pozitif ayrımcılık yapılması gerekmektedir.”
ALBİNİZM HASTASI ÇOCUĞUN EĞİTİM SORUNLARI GİDERİLMELİ
Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Hakan Çalışkan ise eğitim konusunda kendi hayat hikayesinden örnekler vererek yaşanılan sorunlara değindi:
“Nadir hastalıkları olan bireylerin en büyük sorun yaşadıkları alanlar arasında eğitim ve istihdam gelmektedir. Eğitim sistemi genele yönelik düzenlenirken, nadir bireylerin ihtiyaçlarını karşılayacak ölçüde esnetilmesi gerekmektedir. Eğitimde albinizmli çocuğun sosyal ortama ayak uydurabilmesi için öğretmenin bilgilendirilmesi ve okul idaresinin buna göre gerekli ortam ve şartları sağlayarak çocuğun diğer arkadaşlarıyla eşit şartlarda eğitim almasını sağlaması önemli bir etkendir. Özellikle ilkokul çağlarında tahtaya yazılan metnin deftere geçirilmesi sırasında tahtaya gidip gelerek notları yazmaya çalışma ve etkin öğrenememe problemini bizzat yaşadım ve de sınıf içerisinde diğer öğrencilerin sürekli tepkileriyle karşılaştım. Teknoloji ilerlemişken, hala okullarda albinizmli öğrenciler benimle aynı sorunları yaşamaktadır. MEB bu konuda herhangi bir çalışma henüz başlatmamıştır.”
