”Kistik Fibrozis” en sık görülen ölümcül genetik hastalık

Kistik Fibrozis, Dornaz Alfa ilacıyla birlikte gündeme geldi. Peki nedir Kistik Fibrozis? Beyaz ırkta en sık görülen ölümcül genetik hastalık. Başta solunum sistemi olmak üzere, sindirim, üreme ve endokrin sistemlerini etkiliyor. Anne ve babada Kistik Fibrozis hastalığı varsa, çocuklarının hasta olma ihtimali yüzde 100. Ebeveynden biri hasta, diğeri taşıyıcıysa çocuklarında hastalık olma ihtimali yüzde 50. Hastalığın seyrini belirleyen ana faktör, altta yatan genetik mutasyon.

Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Bülent Karadağ, ”Dornaz Alfa” ilacıyla gündeme gelen Kistik Fibrozis hastalığı hakkında bilgi verdi.

Beyaz ırkta en sık görülen ölümcül genetik hastalık

Kistik Fibrozis, beyaz ırkta en sık görülen ölümcül genetik hastalık. Başta solunum sistemi olmak üzere, sindirim, üreme ve endokrin sistemlerini etkiler. Hastalığın nedeni salgı yapan hücrelerdeki klor transport sisteminin bozulmasıdır. Bunun sonucu olarak salgılar, bronş sıvılarında ter, yoğun ve çok tuzlu bir hale gelmektedir. Enfeksiyon gelişmesi kolaylaşırken, bağırsaklarda ise enzimler salınamamakta ve yağ emilimi bozulmaktadır.

Hastalığın belirtileri

Hastalığın ilk görülen belirtileri sık yağlı dışkılama, kilo alamama, inatçı düzelmeyen öksürük, tekrarlayan bronşiolitler ve özellikle sıcak bölgelerde terle tuz kaybından kaynaklanan vücuttaki su kayıplarıdır. Hastaların yaşı ilerledikçe solunum bulguları belirginleşirken, kilo kayıpları ve düşük kiloda kalmaları dikkati çeker. Ergenlik döneminden itibaren pankreas hasarına bağlı diyabet, eklem problemleri, karaciğer hasarları ve kısırlık görülebilir.

Genetik analiz yada ter testi

Hastalığın tanısı için altın standart genetik analizin yapılması. Ancak zaman alıcı olması ve her merkezde bulunmaması nedeniyle genellikle tanıda genetik analiz yerine ter testi kullanılmaktadır. Ter testi normal olan hastalarda eğer klinik hastalığı düşündürüyorsa genetik test yine de istenmektedir. Tanıyı atlamamak için hastalık belirtilerinin bulunduğu hasta grubunda sonuçlar normal çıksa da, hastaların dikkatli takibi ve genetik testlerin yapılması gerekmektedir.

Genetik geçiş nasıl olmakta?

Kistik Fibrozis genetik bir hastalık. Anne ve babada Kistik Fibrozis hastalığı varsa çocuklarının hasta olma ihtimali yüzde 100’dür. Ebeveynden biri hasta, diğeri taşıyıcıysa çocuklarında hastalık olma ihtimali yüzde 50. Ebveynlerden biri tamamen normalse bu ihtimal sıfırdır. Yani Kistik Fibrozis hastası, taşıyıcı olmayan biriyle evlenirse çocuklarında hastalık görülmemektedir.

Hastalığın seyrini belirleyen ana faktör

Hastalığın seyrini belirleyen ana faktör, altta yatan genetik mutasyondur. Bazı mutasyonları taşıyan hastalar daha ağır seyrederken, hafif mutasyonu olan hastalar da yıllarca hiçbir şikayet görülmeyebilir. Normal seyirde doğumdan itibaren şikayetler başlayıp tanı konulup tedavi edilmezse, hastalar ilk 10 yılda kaybedilebilmekte. Tanı erken konur, tedavi aksatılmazsa hastalar ortalama 50‘lili yaşlara kadar hayatını sürdürebilmektedir.

(Visited 88 times, 1 visits today)