Çok uzamış sarılık veya nedeni belli olmayan ishal, nadir hastalık belirtisi olabilir

Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) hastalığı, nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Genellikle ”erişkin yaşlarda tanı konulan” hastalık ”yürümede güçlük, yatağa bağımlılık, kısmi olarak kendi işini yerine getirememe”  gibi nörolojik bulgularla kendini gösteriyor. Uzmanlar, çocukluk çağında tanı koyulması durumunda, ilaç tedavisiyle kontrol altına alınabildiğini ve hastaneye yatışın engellenebildiğini belirtiyor. İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç Dr. Tanyel[...]

Nadir hastalık ”Fabry” ne kadar biliniyor?

Fabry Hastalığı, nadir hastalıklardan biri. Uzmanlara göre,  bugüne kadar bilimsel çalışmalar dışında hiç konuşulmamış bu kalıtsal hastalıkta, bir kişinin bile erken tanı alması, neredeyse ailedeki tüm çocukları kurtarıyor. En çarpıcı bulgulardan biri çocukluk çağında ayak tabanında yanma, karıncalanma, terleme bozukluğu şeklinde sinir sistemi bulguları. İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr.[...]