Akraba evliliği bu nadir hastalığa da neden oluyor

Akraba evliliği pek çok hastalığa neden olabiliyor. Bunlardan biri de Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları. MPS LH  Başkanı Eroğlu, bu hastalıkta kaybedilen zamanın telafisinin çok zor olduğunun altını çiziyor. Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu, nadir bir hastalık olan MPS LH hastalığı hakkında bilgi verdi. MPS[...]

Genetik hastalıklar bebek dünyaya gelmeden engellenebiliyor

Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu,  genetik hastalıktan şüphe eden çiftlerin hamilelik öncesi tıbbi genetik uzmanı ile görüşmesinde yarar olduğunu, böylece, hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabildiğini ifade etti. Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, genetik hastalıkların kişinin doğuştan itibaren sahip[...]

Bebeğinizin büyümesinin durması ”Sistinozis” hastalığından olabilir mi?

”Sistinozis”, dünyada görülen 7 binden fazla nadir hastalıktan biri. Genetik bir hastalık olan sistinozis,  akraba evliliği yapanların çocuklarında daha çok görülüyor. En önemli belirtileri doğumdan 6 ay sonra ortaya çıkan  ”iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo alamama, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su tüketme”. Prof. Dr.  Topaloğlu, kısmen de olsa tedavisi bulunan sistinozis hastalarının, birçok genetik hastalığa sahip[...]