İnsan genom dizisi ilk kez tam olarak elde edildi

ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI) internet sitesinde yer alan açıklamaya göre, bilim insanları İnsan Genomu Projesi’nin, ilk taslak insan genomunu yayınlamasından 20 yıl sonra tam bir insan genom dizisi yayınlandı.

Science dergisinde dün yayınlanan 6 yazıdaki bilgilere göre, yaklaşık 3 milyar harften oluşan eksiksiz tam bir genom dizisinin yaratılmış olması, insanın genomik değişikliklerinin ya da insan DNA’ların nasıl farklılaştığının bütün kapsamıyla anlaşılmasında hayati bir öneme sahip.  

AjansBizim haberine göre, NHGRI direktörü Eric Green “bu temel bilgi insan genomunun bütün fonksiyonel nüanslarını anlamak için yürütülen mevcut araştırmalara birçok katkıda bulunacak ve bu da insan hastalıkları hakkındaki genetik araştırmaları güçlendirecek” dedi.

Tam insan genom dizisini hazırlama çalışması çeşitli bilimsel araştırma kuruluşlarının katkısıyla kurulan Telomere to Telomere (T2T) konsorsiyumu tarafından yapıldı.

T2T konsorsiyumu yeni tam genom dizisini insan genomundaki 2 milyondan fazla ek genom seçenekleri hakkında daha kesin bilgi elde etmek için referans olarak kullandı. Bu çalışmalar 622 tıbbi olarak alakalı gendeki genomik seçeneklerle ilgili daha doğru bilgiler sağladı.

Araştırmacılar, tam genom dizisini, her kromozomun iki kopyasına sahip olan insan hücrelerinin çoğunun aksine, her kromozomun sadece tek kopyasına sahip olan bir insan hücre dizisini kullanarak tamamladı. 

Gelecekte bir kişi tam genom dizisine sahip olduğunda onun DNA’sındaki bütün seçenekler belirlenebilecek ve bu bilgi o kişinin sağlığı ile ilgili doğru yönlendirme ve tedavileri mümkün kılacak.