Türkiye’de her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı

Ağustos SMA Farkındalık ayında Türkiye SMA Vakfı’ndan, toplumun genetik geleceğini değiştirebilecek kritik bir çağrı geldi: Genetik ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA, doğru adımlarla önlenebilir. Türkiye’de her 50 kişiden birinin bu hastalığın taşıyıcısı olduğu gerçeği, konunun aslında ne kadar bize yakın olduğunu ve koruyucu sağlık hizmetlerinin hayati önemini bir kez daha gözler önüne seriyor.[...]

Topuk kanından ‘binlerce’ genetik hastalık belirlenebilecek

Türk bilim insanının yürüttüğü çalışma sayesinde, dünyaya gözlerini yeni açan bebeklerin topuk kanından, bugünkü gibi sadece birkaç hastalık değil genetik bozukluktan kaynaklanan binlercesi tespit edilebilecek. Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Harvard Üniversitesinde yürütülen “Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi”araştırması kapsamında, tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabilirken belirli hastalıkların tedavisinde hangi ilaç grubundan fayda sağlanabileceği de tespit edilebiliyor.  ABD Memorial Sloan Kettering[...]