Genetik testler sağlığımıza yön veriyor

Günümüzde genetik testlerde yaşanan gelişmeler, genetik mutasyonların nesilden nesile aktarılmasının ya da tesadüfen ortaya çıkan genetik hastalıkların önüne hızla geçerken, kanserin sırları da yavaş yavaş çözülüyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Kuşkucu, “Şu aşamada genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin mekanizmaları keşfedilmeye devam edildikçe, bu konuda da gelişmeler olacaktır” dedi. Genetik bilimi de[...]

Genetik hastalıklar merkezlerine yeni kriterler

Sağlık Bakanlığı, genetik hastalıklar değerlendirme merkezleri için kriterleri değiştirdi. Sağlık Bakanlığı, genetik hastalıkların tanısının belirlenmesi ve genetik danışmanlık verilmesi amacıyla kurulan genetik hastalıklar değerlendirme merkezleri için kriterleri değiştirdi. Resmi Gazete‘de yayınlanan kriterler ise şöyle; Amaç MADDE 1 – (1) Bu Yönetmeliğin amacı; genetik hastalıkların tanısının belirlenmesi ve genetik danışmanlık verilmesi amacıyla, genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerinin ruhsatlandırılması, açılması, çalışması[...]

Bebeğinizin büyümesinin durması ”Sistinozis” hastalığından olabilir mi?

”Sistinozis”, dünyada görülen 7 binden fazla nadir hastalıktan biri. Genetik bir hastalık olan sistinozis,  akraba evliliği yapanların çocuklarında daha çok görülüyor. En önemli belirtileri doğumdan 6 ay sonra ortaya çıkan  ”iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo alamama, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su tüketme”. Prof. Dr.  Topaloğlu, kısmen de olsa tedavisi bulunan sistinozis hastalarının, birçok genetik hastalığa sahip[...]

Genetik hastalıklar bebek dünyaya gelmeden engellenebiliyor

Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu,  genetik hastalıktan şüphe eden çiftlerin hamilelik öncesi tıbbi genetik uzmanı ile görüşmesinde yarar olduğunu, böylece, hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabildiğini ifade etti. Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, genetik hastalıkların kişinin doğuştan itibaren sahip[...]

Bebek isteyenlerin yaptırmasında faydalı olan genetik testler hangileri?

Genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde artık 7 bini aşkın genetik hastalık tespit edilebiliyor. Çalışmalarla hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğunun ortaya konulduğuna işaret eden uzmanlar, ”mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında” mutlaka bir tıbbi genetik uzmanına danışılmasını öneriyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce[...]

Genetik hastalığı olanlara tüp bebekte genetik test önerisi

Genetik hastalığı olan çiftler, sağlıklı çocuk sahibi olamayacağım korkusu ile çocuk yapma düşüncesini erteliyorlar. Oysa ki gelişen teknoloji ve tıp alanındaki ilerlemeler hamilelik sürecinde ve sonrasında oluşabilecek tüm problemlerin önceden tespit edilmesine imkan tanıyor. Bu kapsamda tüp bebek tedavisinde transfer öncesi genetik tanı (PGT), gebe kalma sorunu olmayan ancak genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlere de[...]